|
|
Zhodnocení výskytu a významu vybraných organických a funkčních změn centrálního nervového systému u pacientů s neurofibromatózou typ 1
Glombová, Marie ; Komárek, Vladimír (vedoucí práce) ; Nevšímalová, Soňa (oponent) ; Starý, Jan (oponent)
Cíle práce: 1) Zhodnotit klinický význam nálezů na MR zobrazeních mozku, především gliomů a hydrocefalu, a dle výsledků upravit indikační kritéria MR tak, aby tyto život ohrožující komplikace byly včas zachyceny. 2) V rámci zpracování všech dat v celém souboru odhalit možné příčiny vysokého počtu sporadických případů. 3) Vyhodnotit diagnostický význam využití biomarkerů - neuron specifické enolázy (NSE) a proteinu S100B u pacientů s mozkovými gliomy. Metodika: Samostatně jsem zpracovala soubor 285 dětí s NF1, které byly sledovány na Klinice dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol v letech 1990 - 2010. Všechny děti měly MR zobrazení mozku. Hodnotila jsem incidenci nálezů na MRI mozku, klinický vývoj, věk v době manifestace gliomů a nutnost léčby. Dále jsem u pacientů sledovala obecná data, mimo jiné i vliv věku rodičů na sporadický výskyt NF1 a z neurologických komplikací výskyt epilepsie. Statisticky jsem nálezy u skupiny NF1 pacientů s gliomy porovnala se skupinou pacientů bez gliomů mozku. Výsledky: Gliom mozku mělo celkem 87/285 (30.5 %) pacientů s NF1 - 77/285 (27 %) gliom zrakové dráhy (OPG) a 29/285 (10.2 %) gliom mimo zrakovou dráhu (GOOP), z toho 19 zároveň OPG i GOOP. Celkem bylo pro gliom léčeno 43/87 (49.4 %), resp. 43/285 (15.1 %) dětí. Obstrukční hydrocefalus byl zjištěn u 22/285 (7.7 %)...
|
|
|
Zhodnocení výskytu a významu vybraných organických a funkčních změn centrálního nervového systému u pacientů s neurofibromatózou typ 1
Glombová, Marie ; Komárek, Vladimír (vedoucí práce) ; Nevšímalová, Soňa (oponent) ; Starý, Jan (oponent)
Cíle práce: 1) Zhodnotit klinický význam nálezů na MR zobrazeních mozku, především gliomů a hydrocefalu, a dle výsledků upravit indikační kritéria MR tak, aby tyto život ohrožující komplikace byly včas zachyceny. 2) V rámci zpracování všech dat v celém souboru odhalit možné příčiny vysokého počtu sporadických případů. 3) Vyhodnotit diagnostický význam využití biomarkerů - neuron specifické enolázy (NSE) a proteinu S100B u pacientů s mozkovými gliomy. Metodika: Samostatně jsem zpracovala soubor 285 dětí s NF1, které byly sledovány na Klinice dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol v letech 1990 - 2010. Všechny děti měly MR zobrazení mozku. Hodnotila jsem incidenci nálezů na MRI mozku, klinický vývoj, věk v době manifestace gliomů a nutnost léčby. Dále jsem u pacientů sledovala obecná data, mimo jiné i vliv věku rodičů na sporadický výskyt NF1 a z neurologických komplikací výskyt epilepsie. Statisticky jsem nálezy u skupiny NF1 pacientů s gliomy porovnala se skupinou pacientů bez gliomů mozku. Výsledky: Gliom mozku mělo celkem 87/285 (30.5 %) pacientů s NF1 - 77/285 (27 %) gliom zrakové dráhy (OPG) a 29/285 (10.2 %) gliom mimo zrakovou dráhu (GOOP), z toho 19 zároveň OPG i GOOP. Celkem bylo pro gliom léčeno 43/87 (49.4 %), resp. 43/285 (15.1 %) dětí. Obstrukční hydrocefalus byl zjištěn u 22/285 (7.7 %)...
|
|
|
Genomové změny v buňkách mozkových gliomů
Šediváková, Kristýna ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Březinová, Jana (oponent)
Mozkové gliomy jsou heterogenní skupina nádorů různých histologických subtypů, které se liší odezvou na léčbu a prognózou. Nejpočetněji jsou zastoupeny nádory vycházející z astrocytární řady a z oligodendrocytů. Významnou roli ve vzniku a progresi mozkových nádorů hrají genetické změny v genomu gliálních buněk. Diagnostika difúzních gliomů založená na buněčné morfologii je subjektivní a rovněž léčba je vzhledem k jejich lokalizaci a difúznímu charakteru v současné době velmi problematická. Proto je nezbytné hledat nové diagnostické a prognostické ukazatele, které by umožnily efektivnější léčbu a vedly tak ke snížení morbidity a mortality nemocných. Jednou z možností je subklasifikace pacientů do diagnostických skupin podle nálezu specifických chromosomových aberací detekovaných kombinací interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a mikročipových technologií. Využití molekulárně cytogenetických metod přispívá k upřesnění diagnózy a prognózy nemocných s difúzními gliomy a k lepšímu pochopení patogeneze mozkových nádorů. Klíčová slova: Mozkové gliomy, genomové aberace, astrocytární nádory, oligodendrogliální nádory, molekulárně cytogenetické metody
|
host ::
RSS.